В последнее время беременные женщины всё чаще и чаще задаются вопросом о том, чем отличается скриннинг от дот-теста. В процессе беременности – в пренатальный период женщины проходят ряд профилактических процедур. Цель контроля врачей - обеспечение рождения здорового ребенка и легкого протекания беременности. Обеспечение здоровья плода зависит не только от соблюдения всех рекомендаций врача, образа жизни или других внешних факторов. К сожалению, иногда этого мало. Это связано с наследственностью, в том числе с хромосомными аномалиями. Практически все хромосомные нарушения сопровождаются задержкой психомоторного, умственного и физического развития плода. В редких случаях хромосомные патологии поддаются лечению или коррекции. Поэтому наиболее эффективным способом профилактики рождения детей с пороками развития или хромосомными болезнями является организация безвыборочного массового пренатального обследования. Таким образом, дородовое обследование значительно помогает снизить рождаемость детей с тяжелыми наследственными нарушениями.
В развитых странах многие методы пренатального обследования в настоящее время переживают переходный период. В силу своих недостатков они уступают новым современным методам дородового генетического обследования. Но, несмотря на высокую эффективность, представленную новым методам, окончательный переход займет значительное количество времени, особенно в развивающихся странах. Поэтому современное генетическое тестирование пока проводятся только в коммерческих лабораториях.
Сегодня пренатальный скрининг - первый этап, проводимый в I и во II триместрах беременности с целью формирования групп риска. Скрининги были разработаны в целях массового безопасного дородового обследования, так как инвазивная пренатальная диагностика подвергает угрозе осложнений протекания беременности и потери плода. В первом триместре в период с 11 по 14 неделю проводится исследования биохимических маркеров и УЗИ плода. Информативность данных зависит от срока беременности, поэтому проводят расширенное скрининговое обследование во втором триместре с 16 по 18 неделю. Программа скрининговых мероприятий позволяет определить только риски генетических нарушений, поэтому результаты скрининговых тестов вероятностные и не являются диагнозом. Если предположение генетических патологий повторно показывает высокий риск, тогда беременным рекомендуют инвазивную пренатальную диагностику для подтверждения диагноза.
Инвазивная пренатальная диагностика - второй этап обследования беременных женщин, попадающих в группу риска. Группа риска формируется не только по данным скрининга, но и по факторам генетического риска: возраст беременной более 35 лет, носительство одним из супругов хромосомной перестройки, отягощенный анамнез. Задача инвазивной дородовой диагностики − точное определение хромосомных нарушений. Существует три способа проведения инвазивных процедур: амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез. Амниоцентез и плацентоцентез проводятся в интервалах 10-14 недель и 15-19 недель. Оптимальный срок для проведения кордоцентеза − 20-22 неделя. Длительность получения цитогенетического результата составляет 2-3 недели. Таким образом, семья не может решить вопрос о сохранении беременности до наступления периода жизнеспособного плода.
В 90-х годах генетиками было обнаружено, что в крови беременной женщины свободно циркулирует внеклеточная ДНК плода. Так как присутствие ДНК плода в крови матери выражено в незначительном объеме, это вызывало сложность в исследовании, ученным не удалось использовать данный материал. Но с появлением современных генетических технологий это стало возможным благодаря методике глубокого параллельного секвенирования.
Неинвазивная пренатальная диагностика или ДОТ-тест – новый информативный безопасный метод пренатальной диагностики. Данный метод базируется на прочтении миллионов фрагментов внеклеточной ДНК каждого анализируемого образца. Таким образом возможно диагностировать с высокой точностью по крови матери наследственные нарушения плода с 10 недели беременности. Единственный недостаток неинвазивного ДОТ тестирования − дороговизна исследования. В России стоимость неинвазивной пренатальной диагностики варьируется от 30 000 до 50 000 рублей.
Выводы:
- Результаты скрининга показывают только вероятность наследственных нарушений. Достоверность ДОТ-теста составляет более 99,7 %.
- Для подтверждения скрининговых данных проводится инвазивная процедура. ДОТ-тест является альтернативой не только скринингу, но и инвазивной диагностике.
- По результату ДОТ-теста возможно получить максимально ранний диагноз – на 12 неделе. Диагноз по инвазивной пренатальной диагностики в большинстве случаев проходит через границу 22 недели.
-
Проведение скрининга осуществляется муниципальными учреждениями в порядке медицинского страхования, то есть бесплатно. За ДОТ-тест, по крайней мере сегодня, необходимо заплатить самой беременной.
Автор статьи: Алена Побережная, акушер-гинеколог
Я не могу согласиться с тем, что ДОТ-тест является бесполезным анализом. Хорошо, посидеть и просто порассуждать, а поставьте себя на место будущей мамочки, которой сообщили, что у ее ребенка хромосомная аномалия? Вы готовы рожать ребенка, заведомо зная, что обрекаете его на мучительную жизнь? Я считаю, что как бы ни было больно, но в таких случаях нужно прерывать беременность и выключить свой эгоизм. Я сама родила сына в 36 лет и сдавала ДОТ-тест, понятно что платный, но я хотела быть уверенной, что мой будущий ребенок здоров. К счастью результаты оказались отрицательными и я родила здорового малыша. У нас сейчас делают анализы по 5 хромосомным парам и, поверьте мне, синдром Дауна не самое страшное. А вот с синдромом Патау детки, в лучшем случае, доживают до года. Так что лучше?